"V Sloveniji je še vedno šolstvo na zelo dobrem nivoju, ljudje so pripravljeni vztrajati tudi v znanosti kljub neugodnim razmeram. Se pa bojim, da bo pri takem negativnem trendu financiranja izobraževanja in znanosti v Sloveniji kmalu prišlo do bega možganov in s tem izgube tistega dela populacije, ki s svojim znanjem in zagnanostjo lahko povleče Slovenijo iz krize. To je lahko dolgoročna katastrofa, ki jo bo pri tako majhni državi težko na hitro popraviti," je opozoril znanstvenik iz Laboratorija za biotehnologijo Kemijskega inštituta ter Biotehniške fakultete Univerze v Ljubljani Simon Horvat.

Sistem točkovanja ne spodbuja sodelovanja
Horvat je ocenil, da "smo glede na vložena sredstva in splošno 'klimo' okrog znanosti v naši družbi res učinkoviti". "Danes praktično ni več 'one man science' - dobra znanost se vedno dogaja v sodelovanju, kjer se komplementarne ekspertize skupin združujejo in tako pojasnijo lahko širšo sliko nekega problema. Žal naš sistem točkovanja raziskovalcev ne spodbuja sodelovanja, saj se točke delijo s številom avtorjev."

Na vprašanje uporabnika MMC-ja, kako se bo zmanjševanje financiranja znanstvenih projektov poznalo v prihodnosti, pa je Horvat odgovoril, da bi to vprašanje tudi sam rad zastavil odgovornim za znanstveno politiko v državi. "To bo imelo za družbo precej bolj neugodne učinke, kot si mnogi predstavljajo. Propulzivne skupine, ki bi se morale širiti in pridobivati kritično maso za nadaljevanje raziskovanja in razvijanja aplikacij, bodo začele izgubljati kader - prav dobro izobražen kader je naša največja zakladnica in v tujini bodo rekli lahko le "hvala lepa" in poželi leta garanja in vlaganja v ta kader. Izkušnje kažejo, da se tak kader navadno ne vrne nazaj. Torej na kratko rezati pri izobraževanju in znanosti bo imelo po mojem mnenju negativne kratkoročne in dolgoročne posledice - že sedaj smo 'side show' na mnogo področjih, se bojim, da bomo vse bolj ostajali na margini na večini področij."

Smešno nizka vlaganja v znanost
"Smo majhna država z malo naravnimi viri in veliko potenciala v človeških virih. Čeprav se med politiki veliko govori o inovacijah in vlaganju v znanost, je to, če gledamo statistike med državami, smešno nizko vlaganje. Dodane vrednosti brez dobrega kadra in svoje znanosti enostavne ne more biti," je prepričan.

V zvezi z genom za debelost je Horvat pojasnil, da je za nekatere redke dedne bolezni in "velike" okvare gena dejansko dovolj en gen, kar pomeni ekstremno debelost - primer je gen za leptin, njegov receptor ipd. "Vendar so mutacije s tako velikim učinkom hitro izločene z naravno selekcijo, ker imajo negativne vplive tudi na druge sisteme, med drugim reprodukcijo. Pri večini debelosti pa so vpleteni številni geni z majhnimi učinki - v tej obliki, imenovani večgenska debelost, ne moremo govoriti, da je prisotnost mutacije v enem samem genu že dovolj za razvoj debelosti".

Zanemarjanje vpliva genetike
Na ugotovitev uporabnika, mar ni logično, da se debelost deduje, pa je Horvat odgovoril, da so študije na živalskih modelih, domačih živalih in ljudeh (primerjava enojajčnih in dvojajčnih dvojčkov) že pred desetletji pokazale, da so genetske razlike med nami vzrok za vsaj 50 % variabilnosti, ki jo opazimo v lastnosti zamaščevanja med osebki. "Zadnje študije to potrjujejo in je številka še višja - skoraj toliko, kot je dednostni delež recimo za višino. Vendar je zanimivo, da ljudje povezujejo telesno višino precej bolj z dednimi dejavniki kot debelost - pri slednji je velikokrat v ospredju 'pomanjkanje volje' in drugi okoljski dejavniki in se vpliv genetike zanemarja."

Vsem koristi uravnotežena hrana in fizična aktivnost
"Ko govorimo o genetski 'determiniranosti' na primer, da bi kdo mislil, da je kriva samo slaba genetika in da se ne da nič narediti, pa poudarjam, da prav vsem, tako tistim ljudem z veliko 'debelimi' geni in tistim z veliko 'vitkimi' geni koristi fizična aktivnost, uravnotežena prehrana ipd. - ne samo zaradi lastnosti nalaganja maščevja, ampak drugih splošnih ugodnih učinkov, denimo, na srčno žilne sisteme, psiho itn."

"Zaenkrat vemo, da je gen DEPTOR povišano izražen v maščevju debelih ljudi. Naši prvi testi na celicah maščevja, kjer smo izražanje tega gena znižali, kažejo ugodne metabolne učinke (manj nalaganja maščob, slabša rast in razvoj maščobnih celic). Če bi v prihodnosti našli način, kako znižati izražanje tega gena v maščevju pri ljudeh in bi bilo to učinkovito, je to morda res ena od možnih terapevtskih pristopov. Je pa še veliko neznank."

Gen za debelost še ni v uporabi v medicini
Zapisal je tudi, da za zdaj takojšnje uporabe njegovega odkritja v medicini še ni. "Odkrili pa smo nov pomemben regulator, ki kontrolira rast in razvoj maščobnega tkiva, in tudi nakazali, v katero smer bi lahko v prihodnje razvijali aplikacije. Pri ljudeh in živalih pa bomo iskali tudi genetske variante v tem genu in določili njihovo 'težo' pri določanju mase maščevanja - morda bo to še najprej vodilo v neko dodatno diagnostiko in preventivo."

Velik odziv v tujini na odkritje iz Slovenije
Je pa imelo odkritje velik medijski odziv tudi v tujini. Skupina, ki deluje na Kemijskem inštitutu in Biotehniški fakulteti, je odkrila gen, ker je razvila edinstvene genetske modele. Pri objavi smo skupaj z eminentno skupino Davida Sabotinija iz inštituta MIT (ZDA), ki ima komplementarno ekspresijo na področju metabolne poti (TOR), ki ga ta gen regulira. Tudi kolegi iz ZDA poročajo o zelo velikem odzivu, revija, ki je objavila članek (CELL Metabolizem), pa je ugotavlja, da je bil članek velikokrat prenesen.

Horvat je še zapisal, da ima srečo, da dela v skupini odličnih študentov, ki so glavno gonilo tega objavljenega dela. "Raziskovalne skupine imajo neko svojo 'življenjsko pot', in ko so na vrhuncu moči, bi jih bilo treba podpreti (finančno in drugače) ter povečati kritično maso. Samo to je v današnji znanosti lahko recept za kosanje z drugimi znanstveniki na mednarodnem parketu in prispevati znanje in ekspertizo za nove inovacije doma".

Od leta 1995, ko je bil odkrit prvi "pravi" gen za debelost, prej omenjeni leptin, je bilo odkritih približno 50 takih genov. Genetske študije pa kažejo, da na to lastnost lahko vpliva precej več genov, govorimo o stotih, če ne tisočih. Skupina raziskovalcev v Sloveniji pa se že vrsto let ukvarja s področjem raziskovanja genetske osnove večgenske oblike debelosti, vendar gen DEPTOR ni bila edina njihova tarča.

Prihodnji načrti
"V začetku nas je zanimala genetska 'arhitektura' te lastnosti, potem smo se osredotočili na nekaj odsekov genoma, kjer ni bilo do prej znanih odkritih genov. Trenutno delamo na drugem kandidatu, ki zanimivo spet kaže delovanje samo preko sistemov v maščobnem tkivu, brez signaliziranja preko centralnega živčevja. Delam tudi v skupini prof. Jerale na Kemijskem inštitutu, kjer imajo kot eno glavno področje tudi naravno imunost - debelost in vnetne bolezni so tudi povezane in načrtujemo raziskovanje v tej smeri. Dogovarjamo se tudi s skupino prof. Battelina na pediatriji (UKC) o skupni raziskavi večgenske oblike zvišanega holesterola v krvi".

Debelost najnevarnejša nekužna bolezen
Horvat je menil, da je na področju zdravja smiselno preučevati tiste bolezni in lastnosti, ki prizadenejo velik delež svetovne populacije - debelost je že ena takih kroničnih bolezni, ki jo je tudi svetovna zdravstvena organizacija razglasila za najnevarnejšo nekužno bolezen (po umrljivosti že presega podhranjenost in kajenje ipd.). V bioznanostih in biomedicini meni, da ima velik potencial sintezna biologija, genomika in druge omike, bioinformatika in transgeneza.

Na vprašanje uporabnika, ali bo njegovo odkritje prispevalo k temu, da ljudje že v mladosti pravilno jedo, je Horvat dejal, da bo vsako novo odkritje prispevalo k temu, da ljudje naredijo nekaj za izboljšanje prehranskih navad in življenskega sloga.

Debelost je razvojna bolezen
"Verjamem tudi, da tisti, ki imajo močno genetsko nagnjenost k debelosti, težko shujšajo samo z 'voljo', na vsak način pa vnos energije pomaga. Ker sem na začetku omenil, da je več kot 50 % razlik v tej lastnosti zaradi genetskih razlik, je ta lastnost precej 'genetska' in sem za destigmatizacijo debelih. Jeff Friedman, ki je odkril gen letoin, je rekel, napovejmo vojno debelosti, ne debelim. Z njim se zelo strinjam. Če bomo lahko ugotovili genetsko nagnjenost v mladosti, so možnosti za uspešne preventivne in terapevtske ukrepe precej večje, kot če to ugotovimo pri odraslem. Debelost je namreč 'razvojna' bolezen, geni so neka začetna informacija, na katere okolje vpliva od nosečnost naprej - na primer določeni okoljski dejavniki med nosečnostjo in zgodnjim odraščanjem (recimo visokokalorična hrana) 'spremenijo' lahko tudi 'vitke' gene s tako imenovanim sistemom epigenetike - sam zapis (zaporedje nukleotidov) se ne spremeni, pride pa do kemične modifikacije nekaterih metabolnih genov (metilacija), ki lahko vpliva na utišanje ali aktivacijo genov. Celice si to stanje 'zapomnijo' in napačno delovanje ostane tudi v odraslosti, ko se morda nekdo odloči, da bo z voljo shujšal. Kako reprogramirati ali izbrisati te epigenetske značke v genomu pa še ne znamo", je sklenil oče gena za debelost.

S. B. L.