Z Instituta Jožefa Stefana (IJS) so sporočili, da je gen zanimiv za prihodnje študije, ki bodo osvetlile mehanizme, ki povzročajo ALS, in morda prinesle učinkovito terapijo za to za zdaj neozdravljivo bolezen. Gen povečuje tveganje za redko nevrološko bolezen ALS, za katero je v uporabi tudi ime bolezen motoričnega nevrona.

Gre za hitro napredujočo smrtno nevrodegenerativno bolezen, ki prizadene enega od 400 ljudi. Vzrok zanjo še ni znan in zato tudi še ni učinkovitega zdravljenja, so zapisali na IJS-ju.

Raziskovalci so gen C21orf2 odkrili na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS-om. Z zdravimi kontrolami so identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2.

Projekt MinE so z množičnim financiranjem sprožili bolniki z ALS-jem, da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke bolezni. Del sredstev so zbrali z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred dvema letoma po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.

Raziskava je do zdaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS-ja in je plod sodelovanja raziskovalcev in združenj ALS-ja iz 15 držav. V študijo je bilo po besedah IJS-ja vključenih več kot 15.100 bolnikov z ALS-jem in 26.200 zdravih kontrol.

V študiji so analizirali tudi genetski material slovenskih bolnikov. Kot soavtorji študije pa sodelovali slovenski znanstveniki, in sicer Boris Rogelj z Instituta Jožefa Stefana, Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec z Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani ter Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj z Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana.