Znanstveniki inštituta Wellcome Trust Sanger so v sodelovanju s krovno britansko zdravstveno organizacijo NHS pregledali vseh 20.000 človeških genov iz vzorca 4.000 družin z vsaj enim otrokom, ki ga je pestila kaka razvojna motnja, poroča portal ScienceDaily. Napake v genskem ustroju namreč povzročajo različne motnje in več kot 1.000 jih je že identificiranih, nekatere motnje pa so tako redke, da njihovi genetski vzroki niso znani. In prav te je ekipa poskušala odkriti.

Z natančnim pregledom genov jim je uspelo pri okoli četrtini otrok, vključenih v raziskavo, zaznati nove mutacije, ki so bile povezane z že obstoječimi razvojnimi motnjami. Poleg tega so odkrili še 14 novih motenj, ki so jih sprožile naključne mutacije, ki jih niso našli pri nobenem izmed staršev.

Skupna ocena je, da je za 42 odstotkov otrok v raziskavi verjetno, da bo nova mutacija v razvojno pomembnem genu vzrok za njihovo bolezen. Prav tako jim je uspelo pokazati, da imajo starejši starši več možnosti, da bodo imeli otroke z razvojno motnjo. Možnosti za to so se povečale z 1:450 za 20-letne starše na 1:210 za 45-letne starše.

To pomeni, da bo 400.000 otrok od 140 milijonov, novorojenih širom po svetu, imelo razvojno motnjo, ki jo bodo povzročile popolnoma nove, torej nepodedovane spontane mutacije.