Odkritje naj bi potrjevalo teorijo, da imajo geni ključno vlogo pri pojavu avtizma. V študiji, objavljeni v reviji Nature, so znanstveniki izpostavili eno izmed najbolj pogostih genskih kombinacij, ki bi, če bi ostala nespremenjena (brez napake), število primerov avtizma zmanjšala za 15 odstotkov.

Avtizem in kombinacije genov
Raziskovalci so s pojavom avtizma sicer povezovali tudi druge genske kombinacije, ki pa se pojavljalo relativno redko, zato je njihova povezanost z boleznijo ohlapnejša.

Namen študije, ki jo je vodila pennsylvanijska univerza, je bil poiskati majhne razlike v človekovem genomu, po katerih se celice zdravih ljudi razlikujejo od tistih ljudi z avtizmom. Študija je zajela več kot 10 tisoč ljudi.

Odkrili so več genskih kombinacij, ki naj bi bile povezane z avtizmom, dve kombinaciji pa po mnenju raziskovalcev v tem smislu izpostavljata gena na petem kromosomu, ki nadzorujeta proizvodnjo proteinov, ki pomagajo celicam ohranjati in ustvarjati medsebojne povezave.

Ena izmed kombinacij, povezana z genom CDH10, je bila odkrita pri kar 65 odstotkih bolnikov z avtizmom in prav ta naj bi, če se gen ne bi spreminjal, pojavljanje avtizma zmanjšala za 15 odstotkov. Različne oblike avtizma so znanstveniki, sicer manj prepričljivo, povezali tudi s skupino okoli 30 genov, ki proizvajajo proteine, ključne za migriranje celic na njihova "določena" mesta in njihovo "priključitev" k sosednjim celicam.

"Gre za sestavljanje koščkov v uganki o avtizmu"
Kljub vznemirljivim odkritjem pa glavni raziskovalec Hakon Hakonarson opozarja, da rešitev uganke avtizma najverjetneje ne bo tako preprosto rešljiva. Prepričan je, da je v večini primerov za avtizem odgovornih več genov, ki vsak prispeva "svoj delček krivde", njihova interakcija z drugimi geni in okolijskimi faktorji pa lahko sproži pojav bolezni.

Znanstveniki so z avtizmom do zdaj povezali 133 genov, je povedal eden vodilnih strokovnjakov za avtizem Simon Baron - Cohen. "Zdaj počasi sestavljamo koščke, znanost o avtizmu pa napreduje."

Ameriško združenje za avtizem pa je sporočilo, da vzroki avtizma ostajajo neznani, a dodajajo, da "obstajajo dokazi, ki kažejo, da so genski faktorji odgovorni za pojav nekaterih vrst avtizma".

A. K. K.