V laboratorijskem poskusu so znanstveniki omenjenega podjetja z novorazvito metodo, imenovano SMRT (single-molecule real-time DNA sequencing), v človeškem genomu odkrili na tisoče doslej še nikoli videnih različic in s tem zapolnili številne praznine, ki so jih dosedanje metode pustile za seboj, poroča portal Science Daily. SMRT omogoča določanje zaporedja baznih parov človeškega genoma, ki so daljši od 5.000 baz, kar je več, kot so omogočale metode, ki so se uporabljale do sedaj.

Metoda tako odpira povsem nove možnosti odkrivanja morebitnih genskih mutacij, ki so se še do nedavnega skrivale znanstvenikom, je dejal profesor Evan Eichler, ki poučuje genomiko na washingtonski univerzi.

Po Eichlerjevih besedah se zaporedja v človeškem genomu močno razlikujejo od posameznika do posameznika in so zato zelo verjetna žarišča genske nestabilnosti. Predvideva, da bi lahko v petih letih razvili metodo, ki bi laboratorijem omogočala, da bodo pacientom lahko prebrali celoten kromosom, iz katerega bi nato izločili tistih nekaj variacij, ki povzročajo dovzetnost za posamezne bolezni. "Poznavanje vseh različic bo povsem spremenilo pravila igre," je poudaril.

Trenutno je glavna pomanjkljivost metode SMRT njena visoka cena, saj stane okoli 80.000 evrov na genom. A z nadaljevanjem raziskav se bo tudi to zagotovo spremenilo.