Sicer redka mutacija z zvenečim imenom družinska hiperholesterolemija, katere posledica je visoka raven holesterola v krvi, se največkrat pojavi že v otroštvu.

Ljude, ki trpijo za to motnjo, imajo že pred 20. letom resne težave s srcem in ožiljem, le redki pa živijo dlje kot do 30. leta. Zdaj pa so raziskovalci iz Univerze v Pensilvaniji razvili zdravilo (za zdaj se imenuje še AEGR-733), ki deluje tako, da zmanjšuje proizvodnjo "slabega" oziroma LDL-holesterola v jetrih in tako zmanjša raven holesterola tudi za 51 odstotkov.

Novo zdravilo, ki ga za zdaj še preizkušajo, pa bodo lahko uporabljali tudi vsi tisti, ki ne prenašajo klasičnih zdravil za znižanje holesterola (teh je približno pet odstotkov).